Résumé

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Étiologie surprenante d'insuffisance surrénalienne chronique de l'adulte

Mlle A. FURMANIUK^a, Dr L. GROZA^a, Mlle L. DEMARQUET^a, Pr M. KLEIN^a

^a CHU Nancy, Nancy

INTRODUCTION: L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD) est une pathologie peroxysomale d’origine génétique avec une expression clinique essentiellement dans l’enfance. Elle provoque une accumulation des acides gras à très longues chaines (AGTLC) au niveau plasmatique et tissulaire ce qui entraîne une atteinte axonale, démyélinisante du système nerveux central et périphérique, une insuffisance surrénalienne et un hypogonadisme périphérique.

OBSERVATION: Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 65 ans suivi pour une myélopathie cervicale avec tétra-syndrome pyramidal évoluant depuis 2 ans et une thyroïdite de Hashimoto. Le patient présentait une altération de l’état général évoluant depuis 6 mois avec aggravation de la tétraparésie et apparition d'une mélanodermie. Hospitalisation pour suspicion d’insuffisance surrénalienne (collapsus, vomissements, hypoglycémie), confirmée par les dosages hormonaux, dans un contexte d’infection urinaire.  Le bilan étiologique ne retrouvait pas d’argument pour une origine infectieuse ni tumorale. Il n’y avait pas d’anomalie morphologique surrénalienne à la TDM. La recherche des  anticorps anti 21 hydroxylase était négative. Devant un tableau neurologique associé, réalisation d’un dosage des AGTLC  qui retrouvait un profil compatible avec une ALD liée à l’X avec une augmentation des deux rapports molaires C24 :0/ C22 :0 à 0.057 (VN 0.004-0.017) et  C26 :0/ C22 :0 à 1.17 (VN 0.57-1.01).

DISCUSSION: L'ALD liée à l’X est  une étiologie rare d’insuffisance surrénalienne chronique chez l’enfant. Elle devrait être discutée chez l’adulte, même âgé en présence de troubles neurologiques associés et en cas de la négativité du bilan auto-immun.  

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