Résumé

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Hyperplasie micronodulaire pigmentée des surrénales : à la recherche d’un nouveau gène.

Mlle H. LASOLLE^a, Dr JP. LE BERRE^b, Pr JC. LIFANTE^c, Pr J. BERTHERAT^d, Pr G. RAVEROT^c

^a Hospices civils de Lyon, LYON ; ^b Hôpital Desgenettes, LYON ; ^c Hospices civils Lyon, LYON ; ^d APHP- Hôpital Cochin, PARIS

Introduction

Le complexe de Carney (CNC) est un syndrome génétique de prédisposition tumorale, de transmission autosomique dominante, associant myxomes, lésions cutanées, acromégalie et, dans 25% des cas, un hypercorticisme par hyperplasie micronodulaire pigmentée des surrénales (PPNAD). L’hyperplasie micronodulaire pigmentée des surrénales peut toutefois être isolée dans 20% des cas.

Les altérations de la voie de  l’AMPc sont impliquées dans la physiopathologie des CNC, avec mutations  germinales hétérozygotes perte de fonction du gène PRKAR1A dans 62 % des CNC ; mais leur prévalence est mal connue dans les PPNAD isolées. Des mutations d’autres gènes,  PDE11A, PDE8B, PRKACA, acteurs de cette voie AMPc, pourraient être responsables de PPNAD isolée.

 Observation

Nous rapportons le cas de deux demi-sœurs, de mère commune, d’une fratrie de 5 enfants, suivies pour une PPNAD.

CL a présenté à l’âge de 32 ans un syndrome de Cushing  ACTH-indépendant lié à une PPNAD, traité par surrénalectomie bilatérale. Elle a présenté également un neurinome de l’acoustique droit, non mélanocytique, ne s’intégrant pas dans un CNC. Le reste de son bilan est négatif.

A l’âge de 25, sa sœur ML a présenté un syndrome de Cushing, également dans le cadre d’une PPNAD isolée, traité par surrénalectomie bilatérale. Les autres membres sont asymptomatiques.

La recherche de mutation germinale de PRKAR1A s’est avérée négative, l’analyse des autres gènes est en cours.

 Conclusion

Une étude de liaison avec séquençage complet du génome permettrait d’identifier un nouveau gène responsable de PPNAD dans cette famille.

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