Résumé

P492

Hypercholestérolémie familiale avec des xanthomes historiques !

Dr H. EL JADI^a, Dr AA. GUERBOUB^a, Dr A. MEFTAH^a, Dr A. MOUMEN^a, Dr K. RIFAI^a, Dr A. LABIED^a, Dr W. OSMAN^a, Dr A. ELMASMOUDI^a, Dr S. MAATAOUI^a, Dr S. ELMOUSSAOUI^a, Pr G. BELMEJDOUB^a

^a service d'endocrinologie, hôpital militaire d'instruction mohamed V, Rabat

INTRODUCTION :

L’hypercholestérolémie familiale de type IIa est une maladie métabolique rare, d’expression systémique et d’origine génétique. La présence de xanthomes devrait faire suspecter cette affection, notamment chez des sujets jeunes.

 

OBSERVATION :

 Un jeune patient  de 14 ans, sans antécédents notables, présente depuis l’âge de 08 ans de multiples xanthomes tubéreux et tendineux, siégeant en regard des coudes, genoux, fesses, tendons d’achille et articulations inter-phalangiennes des mains et des pieds. Le bilan biologique est en faveur d’une dyslipidémie majeure type IIa avec un taux de cholestérol LDL à 6,50 g/l, HDL à 0,70 g/l, et TG à 0, 73 g/l. la recherche de retentissement vasculaire et cardiaque est négative. Le patient est  mis sous traitement par atorvastatine 80mg/j et ezetimibe 10mg/j. l’évolution est  marquée par une réduction des taux de LDL de 50 % à trois mois et une normalisation après 02 ans de traitement.

 

DISCUSSION :

Les xanthomes constituent la principale manifestation des dyslipidémies. Ils se développent généralement dans les zones de pression et sont associés à des niveaux accrus de cholestérol des lipoprotéines de faible densité. Ils peuvent confluer pour former de véritables tumeurs multilobées comme dans notre cas. La morbidité et la mortalité sont liées à l’athérosclérose. Les sujets atteints d’une hypercholestérolémie familiale présentent une forte prédisposition à l’athérosclérose précoce et à la survenue de complications cardiovasculaires prématurées . Le traitement se base sur une médication modifiant le profil lipidique ainsi que le retrait mécanique des LDL par le biais de LDL aphérèse.

retour afficher le poster