Résumé
Le défi du traitement de l’hypercholestérolémie familiale homozygote chez l’enfant (à propos de 3 familles)
Dr K. HAKKOUa, Dr S. HAJHOUJIa, Pr A. GAOUZIb
a Service d'Endocrinologie-Diabétologie, CHU Ibn Sina, Rabat ; b Unité d'Endocrinologie pédiatrique, Service de pédiatrie II, Hôpital des Enfants, Rabat
Introduction :
L’hypercholestérolémie familiale (HF) pose des problèmes thérapeutiques très spécifiques qui nécessitent une prise en charge en milieu spécialisé.
L’objectif de notre travail est de souligner à travers 3 observations d’enfants ayant une HF homozygote les difficultés de prise en charge dans notre contexte.
Observations :
2 garçons et une fille âgés respectivement de 4, 8 et 9ans ont été hospitalisés pour hypercholestérolémie découverte à l’occasion de l’apparition de xanthomes cutanés. L’interrogatoire a noté des cas familiaux d’hypercholestérolémie dans 2 familles. Le bilan lipidique a objectivé une hypercholestérolémie dans les 3 cas avec un taux moyen de 8,4 g/l, une élévation du LDL-c dans les 3 cas (moyenne à 7,6 g/l) avec un taux normal de triglycérides. Les patients ont été mis sous mesures hygiéno-diététiques associées à la cholestyramine sans amélioration biologique notable. Un traitement par l’atorvastatine a été instauré chez la fille avec réduction de seulement 30% du taux de LDL-c.
Discussion :
Nos trois patients présentent une forme sévère d’HF homozygote nécessitant le recours à la LDL aphérèse. Malheureusement ce traitement d’exception n’est pas disponible au Maroc ce qui constitue un vrai problème dans la prise en charge de cette forme d’HF. De ce fait, notre stratégie thérapeutique se limite à la prescription de mesures hygiéno-diététiques associées à une résine chélatrice chez les enfants de moins de 10 ans, en cas d’échec ou intolérance ou âge>à 10ans, un traitement par les statines est utilisé associé ou non à l’ezétimibe en fonction des résultats du contrôle lipidique.
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