Résumé
Syndrome de 3 A et déficit en minéralocorticoïde (A propos d’un cas)
Dr K. HAKKOUa, Dr S. HAJHOUJIa, Dr A. GAOUZIb
a Service d'Endocrinologie-Diabétologie, CHU Ibn Sina, Rabat ; b Unité d'Endocrinologie pédiatrique, Service de pédiatrie II, Hôpital des Enfants, Rabat
Introduction :
Le syndrome de 3 A est une maladie génétique rare, due à une mutation du gène AAAS sur le chromosome 12q13.
Nous rapportons un cas d’un enfant présentant une forme particulière du syndrome de 3 A.
Observation :
Enfant de 2ans 4mois, consultant pour un retard staturo-pondéral, ayant comme antécédent un frère atteint par le syndrome de 3 A décédé à l’âge de 5 ans, suivi pour syndrome de 3A depuis l’âge de 1an 9mois retenu devant l’association d’une alacrymie, à une insuffisance surrénalienne révélée et à une achalasie. L’enfant a été mis sous hydrocortisone et l’évolution a été marquée par une stagnation staturo-pondérale. L’examen clinique trouve un poids à 9Kg et une taille à 84cm, présence de pli de dénutrition. Un bilan hydro-électrolytique a été demandé objectivant une hyponatrémie à 131 mEq/l, une natriurèse élevée à 145mEq/l avec un taux d’aldostérone bas < à 50pmol/l confirmant ainsi le déficit en minéralocorticoide. Ainsi, l’enfant a été mis sous Fludrocortisone avec bonne évolution clinique et biologique.
Discussion :
Le diagnostic de syndrome de 3A chez notre patient a été retenu devant le syndrome cardinal ; alacrymie, achalasie et insuffisance surrénalienne, dont la particularité est l’association à un déficit en minéralocorticoide qui est inhabituel dans le cadre du syndrome d’Allgrove. Quelques rares cas ont été rapportés dans la littérature et le mécanisme physiopathologique reste inconnu. Le traitement doit être précoce et repose sur l’adjonction de la fludrocortisone. Ainsi, tout retard diagnostique peut aggraver le pronostic de la maladie.
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