Résumé

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Retard sévère de croissance, déficit psychomoteur , dysmorphie faciale - un cas de duplication de novo 15q21.2-q24.1

Dr E. BRAHA^a, Pr C. RUSU^b, Dr S. CHANTOT-BASTARAUD^c, Pr I. NETCHINE^c, Dr A. MANOLACHIE^d, Dr I. CRUMPEI^d, Dr A. FADUR^d, Dr I. ARMASU^d, Pr C. VULPOI^d

^a Service de génétique médicale, Université de Médecine et de Pharmacie « Grigore T Popa » Iasi, Romanie, IASI ; ^b Service de génétique médicale, Université de Médecine et de Pharmacie « Grigore T Popa », Iasi, Romanie, IASI ; ^c Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France, paris ; ^d Service d'endocrinologie, Université de Médecine et de Pharmacie « Grigore T Popa », Iasi, Romanie, Iasi

La duplication distale du chromosome 15q est une anomalie chromosomique très rare caractérisée par un défaut de croissance, un retard psychomoteur avec des troubles d'apprentissage et d'une dysmorphie faciale.  Ces symptômes peuvent varier considérablement d'un cas à l'autre, cela dépend  de la longueur et l'emplacement de l’endroit de la portion dupliquée du chromosome 15q.

Nous rapportons une patiente âgée de 2 ans 5 mois, la deuxième enfants d’un  couple sain et non-consanguin avec une taille moyenne. Elle a été envoyé pour évaluation d’un  sévère retard de développement (taille -5,36 SD), une microcéphalie (occipito-frontal circonférence -2,66 SD), dysmorphie faciale et un retard psychomoteur moyen. Pendant la grossesse  on a noté un retard de croissance intra-utérine.

L'analyse chromosomique a montré une insertion sur le chromosome 15q et le SNP miccroarray a révélé une duplication de novo 15q21.2-q24.1. Principaux paramètres hématologiques, les tests des fonctions rénale et hépatique, le taux sérique de calcium, de phosphate,  de phosphatase alcaline, 1,25 - (OH) 2 vitamine D et le niveau de PTH était normaux tout autant que les  tests de la fonction thyroïdienne.  Son âge osseux était de 1 an et 6 mois. Elle avait un niveau normal de GH tandis que celui de IGF1 était bas <25ng/ml (51-303) et IGF-BP3 à un niveau normal. La future administration de GH sera discutée. A notre connaissance , c’est le premier cas de duplication 15q21.2-q24.1 rapporté. Un conseil génétique est nécessaire.

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