Résumé
Les hyperplasies congénitales des surrénales (HCS)
Pr T. KAMOUNa, Pr S. KMIHAa, Dr I. CHABCHOUBa, Dr K. BAKLOUTIa, Pr A. NOURIb, Pr M. HACHICHAa
a CHU Hédi Chaker Sfax-Tunisie, Sfax ; b Service de chirurgie pédiatrique hôpital Fattouma Bouguiba Monastir, Tunisie, Monastir
OBJECTIFS : Étudier le profil clinique, étiologique, thérapeutique et évolutif de l’HCS
PATIENTS ET METHODES :
Etude rétrospective sur 26 cas HCS colligés sur 29 ans (1984 à 2012)
RESULTATS : 10 garçons et 16 filles âgés en moyenne de 10 mois. Deux cas étaient diagnostiqués en anténatal.
Nous avons colligé:
22 cas HCS par bloc en 21 hydroxylase :
18 formes classiques: 12 filles qui avaient ambiguïté sexuelle (Prader I à V ) et 6 garçons qui avaient une hyperpigmentation des OGE. Un SPS était noté dans 15 cas (83%)
4 Formes non classiques: 2 filles âgées 2 ans et 2 garçons âgés de 4 ans et 5 ans : avance staturo-pondérale (4cas), pilosité pubienne (3cas) hypertrophie du clitoris (2filles) et allongement de la verge (2 garçons)
La 17 OHP était élevée : taux moyen de 190 ng/ml
L’étude génétique a montré : mutation Q318X: 3cas, 668-13C/G: 1 cas et IV S2-13A/C-G: 3cas .
Le traitement médical était basé sur l’hydrocortisone et le 9 alpha fluorohydrocortisone. La génitoplastie féminisante était réalisée dans 10 cas.
Après un recul moyen de 8 ans, l’évolution était marquée par la survenue de puberté précoce centrale (1cas), retard de croissance(2 cas), obésité ( 4 cas) et retard mental (3 cas)
3 cas HCS par bloc en 11 Béta hydroxylase
1 cas HCS par bloc en 3 bêta-deshydrogénase
CONCLUSION : Les HCS sont hétérogènes. La prise en charge est généralement lourde et nécessite la collaboration d’une équipe multidisciplinaire afin d’assurer une meilleure prise en charge.
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