Résumé

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Les hypoparathyroidies et pseudohypoparathyroidies chez l’enfant :étude de 11 observations

Dr I. MAALOUL^a, Pr I. CHABCHOUB^a, Dr K. BAKLOUTI^a, Dr J. TALMOUDI^a, Pr H. ALOULOU^a, Pr T. KAMOUN^a

^a CHU Hédi Chaker, Sfax

Introduction : L’hypoparathyroidie  est une affection rare chez l’enfant. les hypoparathyroidies vraies relevent d’un défaut de sécrétion de parathormone (PTH) et les pseudo-hypoparathroidies (PHP)  sont liées à une résistance des organes cibles à la PTH.

Objectif : Analyser les caractéristiques cliniques, paracliniques, étiologiques et évolutives des hypoparathyroïdies de l’enfant.

Patients et méthodes

Étude rétrospective sur une période de 26 ans (1988 à 2013). Ont été inclus les enfants âgés entre 1jour et 14 ans ayant un syndrome biologique d’hypoparathyroïdie (hypocalcémie, hyperphosphorémie, hypocalciurie, phosphatases alcalines normales) avec une PTH  basse : hypoparathyroïdie vraie ou PTH normale ou élevée : pseudo-hypoparathyroïdie.

Résultats :11 enfants (6 filles et 5garçons) âgés en moyenne de 36 mois. Les circonstances de découverte étaient dominées par les convulsions (10 cas), des contractures musculaires ont révélé la maladie dans un cas. Le bilan biologique a objectivé une hypocalcémie associée constamment à une hyperphosphorémie supérieure à 2 mmol/l. Les étiologies retenues sont:une polyendocrinopathieautoimmune de type I (un cas), un syndrome de Sanjad et Sakati (3 cas), un syndrome de DiGeorge (un cas), un syndrome de Kearns Sayre (1 cas), une hypoparathyroïdie idiopathique (2 cas), une pseudohypoparathyroidie de type Ia (1cas) et une pseudo-hypoparathyroidie de type Ib (2 cas). Tous nos patients ont reçu un traitement vitamino-calcique. Le recul moyen est de 5 ans. L’évolution était fatale chez  4 patients.

Conclusion : Le diagnostic positif d’hypoparathyroïdie est facile cependant le bilan étiologique repose essentiellement sur l’étude génétique.

 

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