Résumé
Macroprolactinome pédiatrique sporadique associé à une mutation germinale AIP R304Q : Rémission quatre ans après l’interruption d’un traitement par Cabergoline.
Dr H. VALDES SOCINa, Dr I. POTORACa, Dr N. JANINb, Pr JP. BOURGUIGNONc, Pr A. BECKERSa
a Service d'Endocrinologie. CHU de Liège, Liège ; b Génétique Humaine, Liège ; c Service de Pédiatrie. CHU de Liège, Liège
Introduction: Les macroprolactinomes chez l’enfant sont peu fréquents : une recherche d’un syndrome de prédisposition génétique est conseillée. Les prolactinomes avec une mutation germinale AIP sont réputés être agressifs, et moins bons répondeurs au traitement médical.
Observation : Un retard pubertaire et des céphalées révèlent un macroprolactinome chez un jeune de 15 ans en 2007. La biologie confirme une hyperprolactinémie à 7000 MUI/L stimulée à 8500 mUI/L après TRH, associée à un hypogonadisme central. L’IRM hypophysaire démontre une lésion de 27x22x20 mm de diamètre, avec extension vers le sinus caverneux droit mais sans compression chiasmatique. Sous traitement par Sostilar (0.5 mg/semaine), l’imagerie objective après 3 mois une tumeur de 15x7 mm, 4x2 mm après un an, et une selle turcique vide trois ans après. Le bilan hypophysaire de 2011 jusqu’en 2014 sans Sostilar, démontre une prolactine normalisée à 300 mUI/L : le test LHRH et le test au Glucagon sont sans particularités.
Discussion : Le jeune âge du patient conduit à rechercher et identifier une mutation germinale R304Q dans le gène codant pour l’aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP), présente aussi chez sa mère (non atteinte). Aucune autre tumeur hypophysaire familiale ni endocrinienne n’est décelée. Cependant, on dénote deux néoplasies du sein et un cancer gastrique (chez la mère, sa tante et la grande mère maternelles). La recherche d’un syndrome autre qu’AIP prédisposant au cancer (CDH1 et BRCA1) n’a pas été pas contributive chez elles. Cette observation démontre que certains macroprolactinomes AIP mutés sont très sensibles aux dopaminergiques.
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