Résumé
Le syndrome de Bardet-Biedl dans une famille congolaise: A propos de 2 cas, diagnostiqués au décours d’un coma diabétique.
Dr CL. ELENGA-BONGOa, Dr L. MANVOURIa, Pr HG. MONABEKAb
a Hôpital Général Adolphe SICE, Pointe-Noire ; b CHU de Brazzaville, Brazzaville
Introduction
Le Syndrome de Bardet-Biedl ( SBB ) est une maladie autosomique récessive rare, d’incidence variable ( 1/125000 - 1/175000 ). Sa présentation clinique regroupe des critères majeurs ( rétinite pigmentaire, polydactylie, obésité centrale ,retard mental , hypogonadisme, etc... ) et mineurs ( fibrose hépatique, diabète sucré ,atteinte rénale, troubles neurologiques, retard de développement, etc… ).
Nous rapportons deux cas de SBB, diagnostiqués dans une famille congolaise.
Observation 1
Mlle N. , 16 ans, admise pour coma, fièvre, polyurie, polydipsie et amaigrissement . Deuxième d’une fratrie de 4 enfants( un frère avec des troubles visuels ). Apprentissage difficile, troubles visuels,obésité et polydactylie. Poids- 62 kg ,taille-1.60 m , IMC 24.21 kg / m²,glycémie-3.64 g/l , glycosurie/cétonurie- positives, CRP- 96 mg / l , ECBU -Nombreuses bactéries Gram -
F.O : rétinite pigmentaire.
Observation 2
Garçon de 9 ans, avec troubles visuels progressifs dès 6ans. Poids-42 kg, Taille-1.32m, obésité abdominale, polydactylie, micropénis, testicules non-palpables. F.O: rétinite pigmentaire.
Discussion
Le diagnostic est basé sur les critères, décrits par Beales et al. [1]. Nos critères majeurs étaient: la rétinite pigmentaire, polydactylie, obésité, difficultés d'apprentissage et hypogonadisme. Le diabète sucré ( critères mineurs ), découvert au décours d’une cétoacidose, probablement due à l’infection urinaire.
Conclusion
Le SBB, rare étiologie du diabète sucré est peu rencontré en pratique clinique.
La rétinite pigmentaire est un critère majeur du diagnostic et/ou dépistage du SBB.
1-Beales PL et al . New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey.
J Med Genet 1999;36:437–46
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