Résumé

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Adrénoleucodystrophie : pourquoi l’endocrinologue doit-il y penser ?

Dr FZ. BENBOUCHTA^a, Dr H. EL JADI^a, Dr M. AMJAD^a, Dr A. MEFTAH^a, Dr M. ELMOKHTARI^a, Dr A. MOUMEN^a, Dr K. RIFAI^a, Dr S. ELMOUSSAOUI^a, Dr AA. GUERBOUB^a, Dr G. BELMEJDOUB^a

^a service d'endocrinologie, hôpital militaire d'instruction mohamed V, Rabat

 

INTRODUCTION :

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une forme clinique d’une maladie génétique récessive liée à l’X . Elle se manifeste souvent par l’association d’une insuffisance surrénalienne (IS) à divers déficit neurologiques, mais il existe dans 6 à 8 % des cas une IS isolée.

 Notre  observation  est le témoin d’un retard diagnostique  de cette pathologie, d’où la nécessité d’y penser devant toute IS périphérique avant de l’étiqueter « idiopathique ».

 OBSERVATION :

   Patient de 43 ans, sans antécédents notables, suivi pour une IS périphérique diagnostiquée à l’âge de 18 ans. L’enquête étiologique initiale n’a pas révélé d’étiologie, ainsi le diagnostic d’une IS «  idiopathique » a été retenu. Le malade  a été  mis sous hormonothérapie substitutive .

     A l’âge de 27 ans, neuf ans plus tard , le malade a présenté un tableau clinique associant une paraparésie spastique à des troubles urinaires (incontinence urinaire). Le diagnostic de l’ALD a été suspecté, puis objectivé à l’IRM et confirmé par un taux élevé d’acides gras à très longue chaines .

 DISCUSSION :

 L’ALD est une maladie génétique liée à l’X. L’anomalie biochimique caractéristique est une anomalie des acides gras à très longues chaines dans différents organes (cerveau, moelle épinière, surrénales et testicules). Le mécanisme physiopathologique de ces acides gras dans la génèse de l’IS reste encore inconnu.

 Il s’avère indispensable de réaliser, chez tout patient de sexe masculin présentant une IS périphérique, un dosage des acides gras à très longue chaines, afin de proposer un conseil génétique pour leur future descendance .

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