Résumé
Syndrome de Klinefelter et désir de fertilité : à propos d’un cas
Dr R. ZERMOUNIa, Pr A. CHRAIBIa
a Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Nutrition, CHU Ibn Sina – Rabat., Rabat
INTRODUCTION
Le syndrome de Klinefelter est la cause génétique la plus fréquente d’hypogonadisme et d’infertilité chez l’homme. Son diagnostic est classiquement fait à l’adolescence ou chez l’adulte jeune. Nous rapportons le cas d’un patient dont le diagnostic a été fait tardivement devant un désir imminent de fertilité.
OBSERVATION
Patient âgé de 35 ans, consulte pour infertilité primaire de 3 ans. L’examen clinique trouve des signes d’hypogonadisme partiel, avec hypotrophie testiculaire bilatérale. Le bilan hormonal objective un hypogonadisme hypergonadotrope avec une testostéronémie à 1,5 ng/ml ; FSH à 37 mUI/ml ; LH à 19 mUI/ml. Le spermogramme montre une azoospermie et le caryotype confirme le Syndrome de klinefelter homogène (47 XXY). Le patient a été mis sous androgénothérapie substitutive, néanmoins la réponse à son désir de fertilité demeure difficile.
DISCUSSION
Le Syndrome de Klinefelter homogène (47 XXY) a longtemps été considéré comme le modèle de stérilité masculine totale et définitive. Grâce à l’évolution de l’Assistance médicale à la procréation, une paternité biologique est devenue possible par fécondation in vitro avec micro-injection intra-ovocytaire de spermatozoïdes testiculaires extraits à partir d’une biopsie testiculaire (TESE-ICSI). Dans les séries publiées dernièrement, l’extraction de spermatozoïdes à partir d’une biopsie testiculaire est positive dans environ 50 % des cas. Les chances d’extraction semblent être meilleures si le sujet est plus jeune, avec des données rassurantes quant au devenir des enfants. Chez notre patient le pronostic de fertilité reste difficile à définir vu le retard diagnostic et le manque de moyen dans notre contexte.
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