Résumé
La Néoplasie Endocrinienne Multiple : Etude cliniques et évolutives
Dr NS. FEDALAa, Dr F. YAKERa, Dr S. KABOURa, Pr L. GRIENEb, Dr M. CHIKOUCHEb, Dr AEM. HADDAMc, Pr L. GRIENEb, Pr F. CHENTLIa
a Service endocrinologie centre hospitalo universitaire Bab el oued, Alger ; b Service hormonologie centre Pierre et marie, Alger ; c Service endocrinologie centre hospitalo universitaire BOLOGHINE, Alger
Introduction
Les NEM sont rares et se caractérisent par l'association d’une néoplasie ou hyperplasie d’au moins deux glandes endocrines
Elles sont causées par une mutation à transmission autosomique dominante des gènes MEN 1 (dans la NEM 1) et du proto-oncogène RET (NEM2)
Objectif
Etudier les caractéristiques phénotypiques des NEM
Population et méthode
31 patients porteurs de NEM ont été suivis en 32 ans. Tous les patients ont bénéficié d’ une exploration guidée
Résultats
70,9% sont des MEN2a .L ’ Age moyen des NEM1 : 43 ans VS 34,04 NEM 2a. Les premières manifestations sont l’adénome hypophysaire 44,44 % et l’hyperparathyroïdie 33,33 % L’association hyperparathyroïdie + adénome hypophysaire est observée dans 66,66 % avec tumeur pancréatique (11,11%), surrénalienne (22,22 %), carcinoïde digestif (11,11%) et paragangliome (22,22%). L’adénome hypophysaire est fonctionnel dans 50,7% des cas :prolactinome (28,57%) somatotrope (11,11 %) gonadotrope (11,11%). Ce sont des macroadénomes dans71,42 % L’hyperparathyroïdie est trouvée dans 88,88%.La première manifestation dans la NEM 2a est le CMT 60% . Les circonstances de découverte sont : une masse cervicale ( 22,7%), une HTA (36,36 %) et un dépistage familial ( 40,9%). Le phénotype est partiel dans 59,09% . Les tumeurs sont bilatérales dans ¾ des phéochromocytomes . la taille moyenne du CMT 28,67 mm, classé stade I (68,18%).une corrélation génotype-phénotype est constatée pour la mutation 634 et 618 du gène RET
La rémission est observée dans 33,33% des NEM1 et 13,63% des NEM2
Conclusion
Les NEM1 et 2 doivent être reconnues et traitées précocement. L’étude génétique est systématique
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