Résumé

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Anomalies du développement sexuel sur un syndrome de Silver Russel : à propos d’un cas

Dr S. HAJHOUJI^a, Dr K. HAKKOU^a, Pr A. GAOUZI^b

^a service d'endocrinologie diabétologie et nutrition, CHU Ibn Sina, Rabat ; ^b unité d'endocrinologie, service pédiatriaque II, hôpital d'enfants, Rabat

Introduction :

Le syndrome de Silver Russel est une maladie génétique rare et  hétérogène dont le spectre phénotypique ne cesse de s’enrichir d’anomalies dont la spécificité reste à établir. Nous essayons à travers cette observation d’approcher l’anomalie génétique à travers la description clinique

 Observation :

Il s’agit d’un garçon âgé de 10 ans 4 mois  suivi pour une cryptorchidie bilatérale, un micropénis et un hypospadias associés à un retard statural sévère à moins 4DS/TS avec une notion d’hypotrophie à la naissance dont les causes évidentes ainsi qu’un déficit en GH ont été éliminés. Le tout évoluant dans un cadre phénotypique particulier associant un visage triangulaire avec un strabisme, une lèvre supérieure fine, des oreilles bas implantés, une asymétrie des membres et une clinodactylie des 5^ème doigts; un tableau faisant suspecter fortement un syndrome de Silver Russel d’où la réalisation d’une étude moléculaire dont les résultats sont en cours.

L’exploration des désordres du développement sexuel a montré une sécrétion suffisante de la testostérone et suggère une anomalie de la réceptivité aux androgènes ou un dysfonctionnement central.

 Discussion :

Nous avons retenu à partir de la description clinique le diagnostic de syndrome de Silver Russel, l’étude moléculaire viendra appuyer  notre orientation. L’association rare chez notre patient d’anomalies du développement sexuel est très suggestive d’un défaut de méthylation de la région de contrôle de l’empreinte ICR 1 du locus IGF2-H19  sur le chromosome 11p15 plutôt qu’une disomie uniparentale du chromosome 7. Le mécanisme qui associe ces anomalies demeure à notre connaissance encore méconnu.

 

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