Résumé

P331

Syndrome de Beckwith-Wiedemann avec cryptorchidie bilatérale (à propos de deux cas)

Dr AE. TADMORIa, Dr R. ZERMOUNIb, Pr F. AJDIa, Pr A. GAOUZIc

a Service d’Endocrinologie, Diabétologie, Maladies Métaboliques du CHU Hassan II de Fès Maroc, Fès ; b Service d’Endocrinologie, Diabétologie, Maladies Métaboliques du CHU Ibn Sina de Rabat Maroc, Rabat ; c Service d’Endocrinologie pédiatrique de l’hôpital d’enfant du CHU Ibn Sina de Rabat Maroc, Rabat

Introduction: Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est une maladie congénitale rare dont l’incidence est estimée à 1/13500 naissances vivantes. Son diagnostic repose sur l’association d’au moins deux critères majeurs (macrosomie, macroglossie, omphalocèle) et un critère mineur (hypoglycémie, Cryptorchidie, anomalies des oreilles, angiome facial, hémi-hyperplasie, anomalies rénales et tumeur embryonnaire).

Observation1: Garçon de 2ans, issu d’un mariage non consanguin, sans antécédents particuliers, consulte pour cryptorchidie bilatérale. L’examen trouve un poids+taille=+2DS, périmètre crânien=48Cm, angiome frontal, macrostomie, macroglossie, «ear creases» au niveau des oreilles, hernie ombilicale, testicules non palpables et verge=3x1,8Cm. La testostéronémie=0,24ng/ml, FSH=0,56mUI/ml, LH=0,25mUI/ml, AMH à la limite basse=385,02pmol/l et bilan thyroïdien correct. L’échographie ne trouve ni testicules ni organomégalie. L’exploration chirurgicale trouve des testicules en intra-abdominal très atrophiques.

Observation2: Garçon de 7ans½, issu d’un mariage non consanguin, opéré pour omphalocèle+cryptorchidie bilatérale, consulte pour récidive de cryptorchidie. L’examen trouve un poids=+1DS, taille=+1,5DS, macrostomie, macroglossie, pits au niveau des oreilles, testicules non palpables avec verge=4x1.5Cm. La testostéronémie=0,03ng/ml, FSH=1,8UI/l, LH?0,1UI/l, AMH basse=29,95pmol/l, bilan thyroïdien correct et caryotype normal. L’échographie trouve des testicules d’aspect normal en extra-scrotal, à l’orifice inguino-scrotal à gauche de 11,8x4,7mm et au ? moyen du canal inguinal à droite de 10,8x5mm et sans trouver d’organomégalie.

Discussion: Le SBW peut être sporadique (85%) ou se transmettre selon un mode autosomique dominant avec empreinte parentale. Dans ce cas, l’anomalie serait secondaire à une dérégulation des gènes de la région 11p15. Sa gravité tient au risque d’hypoglycémie et de développement des tumeurs embryonnaires. La prise en charge est multidisciplinaire avec une surveillance radio-biologique étroite.

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