Résumé
Pseudohermaphrodisme masculin en rapport avec un bloc 17 béta hydroxystéroïde déshydrogénase A propos d’un cas avec revue de la littérature .
R. Hadjersi*a (Dr), R. Boudiafa (Pr), M. Abdelalib (Pr)
a CENTRE PIERRE ET MARIE CURIE (service de génétique clinique)., Alger, ALGÉRIE ; b CHU Parnet service de cytologie clinique., Alger, ALGÉRIE
* hadjersisarah688@gmail.com
INTRODUCTION:
Les pseudohermaphrodismes masculins sont définis par une ambiguïté des organes génitaux externes et internes associée à la présence exclusive de tissu gonadique masculin. C'est une affection rare, héréditaire à transmission autosomique récessive, elle correspond à une altération de la biosynthèse testiculaire de la testostérone. La 17 béta hydroxystéroïde deshydrogènase permet de transformer l’androsténedione en DHT et le delta 4-androstenedione en testostérone.
OBSERVATION:
A .K âgée de 21ans, issue d’un mariage consanguin, de sexe social féminin, qui a consulté à l’âge de 21ans pour une aménorrhée primaire et ambigüité sexuelle constatée à l’âge de la puberté. Elle est de morphotype masculin. le développement était coté P3 et S1 selon TANNER.
L’exploration hormonale avait révélé un taux de testostérone bas par rapport à son vrai sexe masculin. Le taux de delta 4-androstenedione était élevé, les taux de FSH et LH étaient normaux. Aucun dérivé müllérien n’a été retrouvé à l’échographie.L’IRM pelvienne a individualisé les testicules et les vésicules séminales sans individualisation de la prostate ou des OGI de type féminin. Le caryotype était de type mosaïque.
DISCUSSION:
Le pseudohermaphrodisme masculin est une affection rare. Les principales causes sont l’insensibilité aux androgènes, le déficit en 5 alpha réductase et les blocs enzymatiques principalement 17 B-HDG qui entraîne le plus souvent une forme sévère de pseudo- hermaphrodisme masculin avec des sujets (46, XY) qui présentent un phénotype féminin à la naissance. A la puberté, les mâles se virilisent avec une croissance des testicules et de la verge.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.